Им нужна ваша помощь
Диагноз: Микроделеционный синдром 13q31.3., Дцп (атонически-астатическая форма), Структурная генетическая эпилепсия ,Установлен вагусный нейростимулятор по поводу эпилепсии, Аутистический тип развития.
Случай здоровья Максима довольно редкий, это обусловлено генетической поломкой,
но однозначно небезнадежный. И, это я говорю не только как любящая и верющая в
своего ребёнка мать, но и реальность нашей ситуации говорит и даже твердит
продолжать работать и не останавливаться,ведь результат нашего труда очевиден.
Максюша родился на 41 неделе. Не смотря на достаточно неплохой бал по шкале ОБ,
уже после рождения было ясно, что с ребёнком что-то не так, из-за большого размера
окружности головы. А так же сыграло роль тугое обвитие пуповиной и ВЖК. УЗИ плода
(во время беременности) выявило макроцефалию.
Дальше понеслась история бессмысленного лечения, а в большинстве своём ещё и
ухудшающего состояния здоровья моего ребёнка.
А всё потому что, лечили моего малыша от ошибочного поставленного диагноза
(ставили гидроцефалию на фоне внутриутробной инфекции, которой как оказалось и
НЕ БЫЛО). По результатам проведённых исследований, меня убежали, что у ребёнка
атрофирована кора головного мозга (оказалось ложь), хотя при этом назначали "море"
ноотропных препаратов, которые в свою очередь "подарили" первые эпилептические
приступы, от которых до сих пор мы не избавились. И так продолжалось до 5 лет Нам
запрещали любую реабилитацию, но состояние становилось только хуже.
В 2017году я приняла решение проведения обследования заграницей, в клинике
Рубер (Мадрид).
За четыре дня нам провели уйму исследований и поставили правильный диагноз
(генетическая мутация), её подтвердили после готовых результатов анализа крови уже
по возвращению домой. Поломка довольно редкая, точно такого фенотипа мы пока не
нашли.
Той самой "атрофией коры головного мозга", оказалось её аномальное развите на
фоне генетики. Патогенность поломки гена не до конца ясна, так как анализ крови отец
ребёнка не делал, а у меня поломку гена не обнаружили.
Испанские медики были в шоке от "старого" диагноза и проведённого ранее лечения.
Всё, чем нам смогли помочь на тот момент в Рубере, это подобрать препарат против
эпилепсии(он уже не работает, полная фармакорезистентность) и дать рекомендации.
Одной из главных рекомендаций была - реабилитация, пожизненно, не смотря на
диагноз "эпилепсия", и желательно не интенсивами, а ежемесячно, но планомерно, в
зависимости от состояния ребёнка. Реабилитация без боли и слез, которая станет
образом жизни. Что мы и пытаемся делать, в зависимости от финансовой
возможности, которой по большей части у нас нет.
В 2020 году в НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е Вельтищева, мы имплантирвали
нейростимулятор по поводу эпилепсии. На данный момент нейростимулятор на этапе
программирования. После установки нейростимулятора, развитие ребёнка происходит
без откатов которые ранее были на фоне эпи приступов. Это очень важный фактор
для нас , чтобы идти только вперёд, пусть иногда на месте, зато следующий шаг
развития будет закреплён.
Из - за невозможности оплачивать реабилитацию хотя бы через месяц, достигнуто
успехов в развитии меньше, чем это возможно в случае Максима.
Но благодаря тому, что мы этой зимой приложили Максим усилий (прошли довольно
плотный курс реабилитации), Максим научился самостоятельно ходить на беговой
дорожке, а иногда даже быстрым шагом!
Научился держаться самостоятельно за поручни, и это при таких глубоких сенсорных
нарушениях.
Также, подобрав именно "нашего" специалиста дефектолога, мы буквально открываем
Максима заново, вытаскиваем его из скарлупы аутичного развития. Он стал выполнять
инструкции ("Максим, покажи где собачка, а где кошка" и так далее), как оказалось он
много чего знает и понимает, просто не всегда ему легко открыться и сделать этот шаг
коммуницирования. Он не может пока говорить, но благодаря выполнениям
инструкций, мы как минимум знаем, что ребёнок запоминает информацию и понимает
её, он понимает обращенную речь, хоть и не отвечает речью и отсутствует
зрительный контакт.
Стена аутичности дала большую трещину, я продолжаю вытаскивать оттуда своего
сына. Специалисты отмечают его хорошую память, успехи очевидны, их нужно
закреплять и продолжать развиваться. Физические навыки закрепляется при полных и
постояных курсах реабилитации, без больших перерывов. И это лучше чем ничего.
В ЦР"Мама, я смогу!" приезжают лучшие специалисты со всей России. Это позволяет
нам не ездить по другим центрам реабилитации в погоне за качественной
реабилитацией. Да и возможности ездить с ребёнком по другим городам и странам у
меня нет, я физически, морально, финансово не справляюсь. Поэтому, на данный
момент и период нашей жизни, этот центр реабилитации самый подходящий.
Мы очень просим помочь нам.
Делать большие перерывы в реабилитации мы больше не можем себе позволить,
Максим уже большой, а носить его "на себе" я больше не могу, ведь мне поставили
серьёзный диагноз.
Максюша по поведению и по своим предпочтениям очень непостоянный мальчик.
Неизменным остаётся лишь любовь к игре в музыкальные игрушки(особенно
синтезатор) , смотрит мультики, но в последнее время предпочитает серьёзные
фильмы. Безумно любит прогулки на коляске. Из-за сенсорных нарушений, постоянно
держит в руках цепочки, бусы, играет и с удовольствием перебирает их.
К сожалению, мы неполная семья. С отцом ребёнка пришлось расстаться из-за его
пристрастию к алкоголю,когда Максюша был ещё совсем грудничком. Макс - мой
единственный сын. Отец Максима участия в его жизни не принимает. Суд обязал его
выплачивать алименты, но это этих денег не хватает даже на питание ребенку.
Мы всю жизнь живём на съемном жилье, своего жилья у нас нет и не было. Прописаны
у моей подруги. У нас нет автомобиля, приходится постоянно пользоваться услугами
такси, а это дополнительные расходы.
Когда не хватает денег на продукты питания, я от безысходности пользуюсь кредитной
картой, которую никак не могу закрыть.
Но мы всё равно семья, и очень любим и ценим эту жизнь. Мы есть у друг друга, это
так важно для нас.
Сынок - вся моя жизнь, весь смысл жизни, я посветила всю себя ему.