Им нужна ваша помощь

Исмаилов Ролан Борисович. 22.07.2016 гр.

После рождения старшего сына мы ждали появления Ролана 5 лет)))
Когда мне сказали, что будет мальчик, имя Ролан, пришло само.
Беременность проходила идеально, анализы были прекрасные. Ролан
развивался отлично.
На 38 неделе у меня обнаружили маловодье и экстренно провели кесарево
сечение. Помню врач сказал: «ещё день и Ролана бы небыло».
Официально Ролан родился здоровым и на 4 сутки мы благополучно
вернулись домой.
С трёх месяцев Ролан стал болеть, и понеслось...
Тяжёлые формы бронхитов сменялись пневмониями. Ролан стал отставать в
развитии, его мучили сильнейшие ночные приступы кашля с обильной
мокротой, он плохо дышал, не мог спать.
В 6 месяцев Ролан не сел, только переворачивался. Сколько я не билась с
педиатрами и неврологами, от меня отмахивались говоря, как только Ролан
подрастет, станет меньше болеть все наладится. Ведь перед собой они
видели, хорошенького, улыбающегося малыша. Но тревога не покидала меня.
Я чувствовала, что с Роланом что-то не так.
В 7 месяцев мы впервые попали в инфекционную больницу и практически
больше домой не возвращались.
Больницы и отделения менялись одно за другим. Какие только диагнозы не
ставили Ролану, и все ни как не могли разобраться что с ним.
Несмотря на отставание в развитии Ролан в год мог стоять на четвереньках,
высоких коленях, была опора на ножки. Начал говорить мама.
На тот момент я уже понимала, что "малой кровью" мы не обойдёмся.
Стала искать хороших специалистов. Начались первые робкие попытки
реабилитации в государственных центрах. Эффекта, к сожалению, от них
было мало. Местные неврологи настаивали на вторичности неврологии, ставя
на первый план пульмонологические
проблемы, как основу тяжёлого состояния Ролана.
В 1,6 года Ролана положили в пульмонологическое отделение Детской
краевой больницы города Краснодара на обследование. Во время нахождения
в отделении Ролану стало плохо, у него поднялась температура, остановился
желудочно-кишечный тракт, он отказался от еды, не мог спать, поднялось
давление, его перевели на зонд. Ни кто не понимал, что происходит с
Роланом, а ему становилось все хуже и хуже, пока его состояние не стало
критическим и его не перевели в реанимацию. Это стало самым тяжёлым и
переломным моментом в жизни моего сына.
Когда после реанимации мне отдали Ролана — это был уже другой ребенок:
исхудавший, с контрактурами, атрофированными мышцами, мутным
взглядом и практически полной потерей навыков. Кормить Ролана
приходилось специальной смесью из бутылочки по 20 мл.
В 2 года Ролан не пошёл и не заговорил. Ему поставили диагноз-синдром
ДЦП атонически-астатическую форму и дали инвалидность. Этот диагноз так
и остается официальным диагнозом Ролана.
Начался долгий и трудоемкий процесс восстановления Ролика, а я
продолжала искать причины, и в три года мы получили результаты генетики.
У Ролана нашли Фукозидоз - очень редкое лизосомальное заболевание
накопления, при котором ген FUCA1 испытывает мутации, которые сильно
снижают или останавливают активность фермента альфа-L-фукозидазы. В
результате происходит накопление сложных сахаров в некоторых частях
тела, что приводит к смерти. Это заболевание не исследовано, препаратов
нет, нет и поддерживающей терапии. Такие дети погибают в первые два года
своей жизни. А если и остаются живы, то в основном в паллиативном
статусе. Средняя продолжительность их жизни 16 лет. Семей с детьми с
таким диагнозом примерно 150 в мире. И я их нашла. Но и они мне ни чем
помочь не смогли. У многих семей детей уже нет в живых. Да и за границей
иной подход к реабилитации таких деток.
Но это меня не остановило, и я продолжаю бороться за жизнь своего сына.
Сейчас Ролану 9 лет. С Роланом работают логопеды, нейропсихологи,
специалисты АФК, работа в костюме Адели, корвит, БАК.
Благодаря упорной работе, удалось его вертикализовать, Ролан может
ходить, хоть и не долго за руку, стоит у опоры, ходит приставным шагом.
Есть понимание в бытовом плане. На занятиях с логопедом и
нейропсихологом внимателен и исполнителен.
Ролан замечательный. Он очень добрый, общительный, ласковый и
смешливый ребенок. Очень любит гулять, смотреть мультики и футбол.
Так получилось, что своих сыновей я воспитываю одна. Это конечно сложно,
но я не унываю. У Ролана есть старший брат Эльдар. Ему 14 лет. Эльдар
очень любит своего братика и по возможности мне помогает. Я всегда
старалась справляться своими силами, оплачивала все сама, но настал такой
момент когда мне стало очень трудно справляться в одиночку.
К сожалению средств на оплату следующего курса реабилитации в
медицинском центре «Ангелбеби» г. Краснодара у меня нет, так как
финансовые возможности нашей семьи исчерпаны постоянными
дорогостоящими реабилитациями и лечением Ролана. Стоимость
следующего курса реабилитации составляет 99.000 рублей. Если не
проводить во время реабилитации достижения и навыки, полученные за
прошлые занятия, сходят на нет. Ролану необходим именно непрерывный
цикл для получения новых навыков, их сохранения, закрепления и предотвращения отката.
Очень прошу помочь нашей семье в оплате курса реабилитации в ООО
«Ангелбеби» г. Краснодар